Система для анализа генетических вариантов

О проекте:

Система разрабатывалась как аналог существующего решения с реализацией дополнительного функционала, предложенного заказчиком.

Ключевые отличия - предыдущее решение создавалось как научный инструмент и единица хранения там - проект. В нашем портале единицей хранения является образец, что более удобно при коммерческом использовании в клиниках, исследовательских центрах и тп.

Список проектов

Также, в силу экономических ограничений (требования к работе на обычном хостинге) предыдущее решение делалось на PHP+JS, поэтому имеет ряд ограничений и неудобств - например, обработка очереди файлов происходит на клиентской стороне, что приводит к частым ошибкам и зависаниям. Все эти моменты были исправлены, очереди с тяжелыми вычислениями теперь обрабатываются на сервере.

В части отображения таблиц портал полностью повторяет функционал предыдущего решения, то есть, загрузка одного и того же файла должна приводит к одной и той же таблице.

Список клинических образцов с подкрашиванием патогенных мутаций

Обычно последовательность действий пользователя выглядит следующим образом:

1. Авторизация.
2. Выбор или создание проекта.
3. Загрузка файлов FASTQ, BAM или VCF с назначением атрибутов создаваемого образца (ФИО, группа и т.д.).
4. Помещение загруженных файлов в очередь заданий на анализ.
5. Отправка файлов на анализ последовательными шагами (FASTQ->BAM, BAM->VCF, VCF->аннотация) через API с отображением хода процесса на странице образца.
6. Загрузка аннотированных данных во внутреннюю базу данных.
7. Поиск соответствий в базах патогенных вариантов, раскраска строк.
8. Отображение финальной таблицы с данными.
9. Работа пользователя с данными (фильтрация, добавление в таблицу других образцов, сравнение и т.д.).
10. Поиск соответствий в базах патогенных вариантов, раскраска строк.
11. Работа пользователя с образцами - распределение в одну из групп (Положительные, VUS, Отрицательные).

Просмотр информации по конкретному варианту

Список патогенных мутаций